Имплантация алдындағы генетикалық диагностика – ұрықтың жатыр қуысына өтпеуінен бұрын эмбриондағы хромосомалық және гендік ауытқуларды анықтаудың заманауи әдісі.
Дәрігердің ұсынысы бойынша немесе ЭКО циклінің бөлігі ретінде пациенттердің өтініші бойынша жүргізіледі.
Имплантация алдындағы генетикалық диагностика көмегімен эмбрион жатырға түскенге дейін, хромосомалар санының бұзылуымен, хромосомалардағы құрылымдық бұзылуларымен немесе жекелеген гендердің зақымдалуымен (моногенді аурулар) байланысты генетикалық аурулары бар баланың туылу қаупін жою мүмкін болды.
Статистикаға сәйкес, ЭКО бағдарламаларында эмбрионды имплантация алдындағы генетикалық диагностика жасатқандарда қатып қалған жүктілік немесе ерте үзілістер аз болады. Себебі, жатырға имплантация жасау үшін тек хромосома немесе гендік аномалиясы жоқ эмбриондар таңдалады.
Артықшылықтары мен тәуекелі
Ұсақтау сатысында эмбрионның генетикалық анализын қолдану сәтті имплантация мүмкіндігін арттырады. Эмбриондағы хромосомалық өзгерістер дамымаған жүктіліктің алғашқы сатыларында түсік тастау ықтималдығын арттыратыны дәлелденген. Өздігінен түсік түсу жағдайларының 21 % -да, соның ішінде ЭКО әдісімен алынған жүктілікте, түсік себебі ұрықта хромосома патологиясы бар болуында. Жасы ұлғая отырып, аномалиялардың саны экспоненциалды түрде артады. Егер көмекші репродуктивті технологияларға көбінесе ересек жастағы әйелдер жүгінетінін ескеретін болсақ, эмбриондарды қайта салғанға дейін диагноз қою қажеттілігі анық болады.
Алынған ақпаратты дәрігер ЭКО-ның кейінгі әрекеттерінде қолдана алады, сондай-ақ ұрықтандырудың сәтсіз сәттерінің себептерін анықтауға жәрдем береді.
ПТР немесе флуоресцентті әдісті қолданған кезде хромосомалардың белгілі бір санын ғана тексеруге болады. Сондықтан кейбір ақаулар тұқым қуалайтын болуы мүмкін.
Имплантация алдындағы генетикалық диагноз кезінде қалыпты емес эмбрион қалыпты болып анықталуы мүмкін. Бұл жағдайда кейінгі пренатальды диагноз патологияны дәл анықтауға көмектеседі. Ғылым дамуының осы кезеңінде ИАГД соңғысын толығымен алмастыра алмайды. Кейде генетикалық ауытқулар мозаика түрінде пайда болады. Бұл жағдайда бір бластомердің биопсиясы эмбрионның қалыпты жағдайын растайды, ал ауру өзгертілген жасушаның кінәсінен пайда болады.
Биопсия кезінде эмбрионның зақымдануы өте сирек кездеседі, 0,1 % жағдайда. Сәтті диагноздан кейін және қалыпты эмбрионның орнын толтырғаннан кейін де, ЭКО белгісіз себептермен сәтсіздікке ұшырауы мүмкін екенін есте сақтаған жөн. Бұл жағдайдың себебі ананың ағзасындағы иммундық бұзылулар, диагноз қойылмаған аурулар болуы мүмкін. Тек ЭКО-ға дайындық бойынша толық сараптама, салауатты өмір салтын ұстану жүктілік мүмкіндігін арттырады.
Генетикалық зерттеуді өту кім үшін міндетті?
ИАГД үшін арнайы нұсқаулар бар. Зерттеу 34 жастан әйелдерге ұсынылады. Бұл жаста, тіпті табиғи жүктілік кезінде де, генетикалық ауытқуы бар нәресте болу қаупі артады.
Жұмыртқажасушалар біртіндеп қартаяды, әр түрлі негатив факторларға ұшырайды:
- Ананың зиянды әдеттері (шылым шегу, алкоголь ішу);
- Созылмалы аурулар;
- Дәрі-дәрмекпен емделу;
- Зиянды жұмыс жағдайлары (химиялық заттар, жоғары температура, физикалық факторлар, сілкінулер, иондаушы сәуле, электромагниттік өрістер);
- Нашар экология;
Жас өткен сайын жетілмеген жұмыртқалар жиналады, патологиялық гендердің ұрпақтарға өту қаупі артады. Егер мұндай эмбрионды жатырға жіберсе, көп жағдайда ол көндіге алмайды, жүктілік түсік түсуімен аяқталады. Немесе жүктіліктің шырқалуымен келесі зерттеу кезінде патология анықталады, бұл оның тоқтатылуына себеп болады. Имплантант алды диагнозы түсік тастау немесе туа біткен баланың туылуымен байланысты психологиялық жарақаттанудың алдын алуға көмектеседі. Ер адам 39 жастан асқан соң қауіп қатер тобына кіреді. Бұған сперматогенез патологиясы бар ерлі-зайыптылар да кіреді.
Сондай-ақ, Имплантация алдындағы генетикалық диагностика әдеттегі көтере алмаудан зардап шеккен әйелдерге ұсынылады. Ата-аналардың біреуінде хромосоманың ақауы болуы мүмкін, ол эмбрионның дамуына әсер етеді және түсік тастауға әкеледі.
Автосомалық доминантты патологиясы бар жұптарды тексеру міндетті. Олардың балалары 50 % геннің тасымалдаушысы болады немесе оларда аурудың клиникалық белгілері болады.
Эмбриондардың имплантация алдындағы генетикалық диагностикасы.
Сондай-ақ, зерттеулер мынадай жағдайларда қолданылады:
- 2 немесе одан көп сәтсіз ЭКО әрекеттері
- 35 жасқа дейінгі әйелдерде жүктілікпен аяқталмаған жоғары сапалы эмбриондарды өткізуге арналған 3 немесе одан көп әрекетте
- Кеш басталатын аурулардың қаупі бар болған жағдайда
- HLA-үйлесімді нәрестені дүниеге келтіру, ауыр аурумен ауыратын басқа баланы емдеу үшін бағаналы жасушаларды алу мақсатында
- Жанжалдың алдын алу үшін Rh-үйлесімді баланың туылуы
Көрсеткіштерге сәйкес жүргізілген ИАГД кейінгі перинатальды диагнозды болдырмауға көмектеседі – амниоцентез, бұл аборт жасау қаупін азайтады.