Преимплантацион генетик ташҳис (ПГТ) – эмбрионни бачадон бўшлиғига кўчиришдан аввал унинг хромосомаларидаги ўзгаришлар ва ирсий аномалияларнинг аниқлашнинг замонавий усули.
ЭКУ цикли доирасида шифокор кўрсатмасига биноан ёки беморлар ҳоҳишига кўра амалга оширилади.
Айнан ПГТ боис эмбрион бачадонга кўчирилмасиданоқ хромосомалар сони ўзгариши, хромосомаларнинг ўзидаги структурал ўзгаришлар ёки алоҳида генларга зиён етиши (моноген хасталиклар) билан боғлиқ ирсий касалликларга чалинган болалар дунёга келиши хавфини бартараф этиш имкони яратилди.
Статистик маълумотларга кўра, ЭКУ дастури доирасида эмбрионни ПГТ қилганларда эрта муддатда ҳомиладорлик тўхтаб қолиши, ҳомила нобуд бўлиши ҳолатлари анча кам учрайди. Бунга бачадонга имплантация қилиш учун фақат хромосомлар ва генларда аномалия бўлмаган эмбрионларгина танлаб олинишини сабаб қилиб кўрсатиш мумкин.
Афзалликлари ва эътиборга олиниши керак бўлган жиҳатлари
Эмбрион бўлиниш босқичида генетик таҳлил ўтказиш имплантация муваффақиятли кечиши эҳтимолини оширади. Эмбрион хромосомаларидаги ўзгаришлар эрта муддатда ҳомила тушиши, ҳомила ривожланишдан тўхташи эҳтимолини ошириши исботланган. Ҳомиладорлик, жумладан ЭКУ услуби ёрдамида эришилган ҳомиладорлик ўз-ўзидан тўхтаб қолиш ҳолатларининг 21 фоизи айнан ҳомила хромосомаларидаги патология туфайли юз беради. Ёш ўтган сайин аномалиялар миқдори ортаверади.
Ёрдамчи репродуктив технологияларга асосан катта ёшдаги аёллар мурожаат қилишларини ҳисобга оладиган бўлсак, эмбрионни бачадонга кўчиришдан аввал ПГТ қилиш нақадар зарурлиги аён бўлади.
Ташҳис чоғи олинган маълумотлардан шифокор кейинги ЭКУ уринишларда фойдаланиши мумкин. Шунингдек бу маълумотлар бундан аввалги муваффақиятсиз кечган уруғлантиришлар сабабини аниқлашда асқотади.
ПЗР усули ёки флуоресцент усули ёрдамида фақат маълум миқдордаги хромосомаларни тадқиқ этиш мумкин. Демак, бу усулларда баъзи нуқсонлар наслдан-наслга ўтиши мумкин.
Баъзан преимплантацион генетик ташҳис чоғи носоғлом эмбрион нормал эмбрион деб аниқланиши мумкин. У ҳолда кейинги пренатал ташҳис патологияни аниқлаб беради. Илм-фан тараққиётининг айни ҳозирги босқичида ПГТ пренатал ташҳис ўрнини тўлиқ боса олмайди. Гоҳида ирсий аномалиялар бетартиб юзага келади. Бунда битта бластомер биопсияси эмбрион соғломлигини кўрсатади, хасталик бўлса ўзгарган ҳужайра туфайли юзага келади.
Биосия чоғи эмбрионга шикаст етиш эҳтимоли жуда кам бўлиб, 0,1%га тенг. Шуни ҳам унутмаслик керакки, баъзан муваффақиятли ташҳисдан сўнг нормал эмбрион бачадонга кўчирилганидан кейин ҳам ЭКУ номаълум сабабларга кўра натижа бермаслиги мумкин. Одатда бу сабабларни она организмидаги иммун ўзгаришлар ва ташҳис қилинмаган касалликлардан излаш керак бўлади. ЭКУга тайёргарлик доирасида тўлиқ тиббий кўрикдан ўтиш ва соғлом турмуш тарзи кутилган ҳомиладорликка эришиш имконини беради.
Кимга генетик ташҳис зарур?
ПГТ учун маълум кўрсатмалар мавжуд. Ёши 34 дан ошган аёлларга бу текширувни амалга ошириш тавсия этилади. Бу ёшда табиий йўл билан ҳомиладор бўлинган тақдирда ҳам ирсий аномалияларга эга бола туғилиши хавфи юкори бўлади.
Тухумҳужайралар бора-бора эскиради, бутун умр давомида қуйидаги турфа салбий омиллар таъсирига учрайди:
- онанинг зарарли одатлари (чекиш, алкоголли ичимликларни ичиш);
- сурункали касалликлар;
- кўп дори-дармонлар билан даволаниш;
- ёмон иш шароити (кимёвий реагентлар, юқори ҳарорат, вибрация, ионли нурланиш, элетромагнит майдонлари каби физик омиллар);
- ёмон экология.
Ёш ўтгани сайин нуқсонли тухумҳужайралар тўпланиб боради, патологик генларни наслдан-наслга қолдириш хавфи ошади. Агар бундай эмбрион бачадонга кўчирилса, аксарият ҳолатларда у ўрнашмайди ва ҳомиладорлик бола тушиши билан якунланади. Ёки эмбрион ўрнашиб, ҳомиладорлик ривожланган тақдирда ҳам, кейинги текширувлар патологияни кўрсатади ва ҳомиладорликни тўхтатишни тавсия этилади. Преимплантацион ташҳис ҳомила тушиши ёки носоғлом бола туғилиши билан боғиқ психологик жароҳатларни олдини олиш имконини беради. 39 ёшдан ошган эркаклар хавф гуруҳида ҳисобланади. Хавф гуруҳига сперматогенез патологияи бўлган жуфтликлар ҳам киради.
Бир неча марта ҳомиласи тушган аёлларга ҳам ПГТ қилдириш тавсия этилади. Чунки мазкур ҳолатга ё ота ё она хромосомаларидаги нуқсон сабаб бўлаётган бўлиши мумкин. Бу эмбрион ривожига салбий таъсир кўрсатиб, ҳомила тушишига олиб келади.
Аутосом-доминант патологияси бўлган жуфтликлар ҳам ташҳис қилдирилари зарур. Зеро, 50% ҳолатларда уларнинг фарзандлари ушбу ген ташувчиси бўлишади ёки уларда хасталиклинг клиник белгилари кузатилади.
Эмбрионларнинг преимплантационная генетик ташҳиси
Ташҳис яна қуйидаги ҳолатларда ўтказилади:
- ЭКУ 2 ёки ундан кўп марта самара бермаса;
- 35 ёшдан кичик аёлларда соғлом эмбрионларни бачадонга кўчириш 3 ёки ундан кўп марта бесамар кетиб, ҳомиладорлик кузатилмаса;
- кеч бошланадиган касалликлар хавф гуруҳига кирувчиларда;
- оғир хасталикка чалинган бошқа фарзандини даволашга илдиз ҳужайраларни олиш учун HLA тизими бўйича мос келадиган бола кўриш истаги туғилса;
- резус-ихтилофнинг олдини олиш учун резус-фактори мос бўлган бола дунёга келтириш учун.
Кўрсатмаларга биноан қилинган ПГТ кейинги пренатал ташҳис – амниоцентезга мурожаат қилмаслик имконини беради, бу эса ўз-ўзидан ҳомиладорлик тўхтаб қолиши хавфини камайтиради.