Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – современный метод выявления хромосомных и генных аномалий у эмбриона до переноса его в полость матки.
Проводится по рекомендации врача или по желанию пациентов в рамках цикла ЭКО.
Ещё до переноса эмбриона в матку с помощью ПГД стало возможным устранять риск появления на свет ребенка с генетическими заболеваниями, связанными с нарушением числа хромосом, структурными нарушениями в самих хромосомах или повреждением отдельных генов (моногенные заболевания).
По статистике у тех, кто делал ПГД эмбриона в программах ЭКО, реже бывают замершие беременности или прерывания на ранних сроках. Это объясняется тем, что для имплантации в матку отбираются только эмбрионы без хромосомных и генных аномалий.
Преимущества и риски
Использование генетического анализа эмбриона на стадии дробления повышают шансы успешной имплантации. Доказано, что хромосомные изменения у зародышей увеличивают вероятность выкидыша на раннем сроке, формирование неразвивающейся беременности. В 21% случаев самопроизвольного прерывания беременности, в том числе полученной методом ЭКО, причиной прерывания становится хромосомная патология плода. С возрастом количество аномалий увеличивается в геометрической прогрессии. Если учесть, что к вспомогательным репродуктивным технологиям чаще всего прибегают женщины старшей возрастной категории, то становится понятной необходимость проведения диагностики до подсадки эмбриона.
Полученные сведения могут быть использованы врачом при дальнейших попытках ЭКО, а также позволят предположить причины предыдущих неудачных попыток оплодотворения.
При использовании ПЦР или флуоресцентного метода исследовать можно только определенное количество хромосом. Поэтому некоторые дефекты могут быть унаследованы.
Случается, что в ходе проведения преимлантационной генетической диагностики ненормальный эмбрион определяется как нормальный. В таком случае последующая пренатальная диагностика поможет точно диагностировать патологию. На данном этапе развития науки ПГД не способно полностью заменить последнюю. Иногда генетические аномалии образуются мозаично. При этом биопсия одного бластомера подтвердит нормальное состояние эмбриона, а заболевание возникнет по вине измененной клетки.
Повреждения эмбриона во время биопсии случаются крайне редко, в 0,1% случаев. Также следует помнить, что даже после успешной диагностики и подсадки нормального эмбриона ЭКО может завершиться неудачей по неустановленным причинам. В таком случае причиной могут быть иммунные нарушения в организме матери, недиагностированные заболевания. Только полное обследование в плане подготовки к ЭКО, здоровый образ жизни увеличивают шансы на наступление беременности.
Кому необходимо выполнение генетического исследования?
Для ПГД существуют определенные показания. Рекомендуется выполнять исследование женщинам, желающим родить после 34 лет. В этом возрасте, даже при естественном наступлении беременности, увеличиваются риски рождения ребенка с генетическими аномалиями.
Яйцеклетки постепенно стареют, подвергаются воздействию разнообразных негативных факторов на протяжении жизни:
- вредные привычки матери (курение, употребление алкоголя);
- хронические болезни;
- лечение медикаментозными препаратами;
- вредные условия работы (химические реагенты, физические факторы в виде высоких температур, вибрации, ионизирующего излучения,
- электромагнитных полей);
- плохая экология.
С возрастом накапливаются дефектные яйцеклетки, увеличивается риск передачи потомству патологических генов. Если такой эмбрион перенести в матку, то в большинстве случаев он не приживется, беременность прервется выкидышем. Или при прогрессировании беременности при последующем обследовании будет выявлена патология, которая станет показанием к прерыванию. Преимплантационная диагностика помогает избежать психологической травмы, связанной с выкидышем или рождением неполноценного ребенка. Мужчина попадает в возрастную группу риска в возрасте старше 39 лет. Сюда же относятся супруги с патологией сперматогенеза.
Женщинам с привычным невынашиванием также рекомендуется проведение ПГД. Один из родителей может иметь дефект в хромосомах, который сказывается на развитии эмбриона и приводит к выкидышу.
Обязательно обследование пар, которые имеют аутосомно-доминантные патологии. Их дети в 50% будут носителями гена или с клиническими признаками заболевания.
Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов
Также проводят исследование при:
- 2-х и более неудачных попытках ЭКО;
- 3-х и более попытках переноса качественных эмбрионов у женщин младше 35 лет, не завершившиеся беременностью;
- группе риска по заболеваниям с поздним началом;
- желании родить ребенка, совместимого по системе HLA, для получения стволовых клеток для лечения другого ребенка с тяжелым заболеванием;
- рождении ребенка, совместимого по резус-фактору для предотвращения конфликта.
Проводимое по показаниям, ПГД помогает избежать последующей пренатальной диагностики – амниоцентеза, что уменьшает риск прерывания беременности.